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2017年伊布替尼在中國上市，一盒90顆的伊布替尼售價為48600元，2018年我國對許多進口靶向藥
遺傳代謝病常見于人的神經系統、消化系統、心血管系統、血液系統等，其中神經系統遺傳代謝病的發病率較高，而且對身體影響深遠。例如，兒童的發育性及癲癇腦病，大多數與遺傳相關，可能影響患者未來的一生。
治療遺傳代謝病的過程相對較為復雜，這主要源于其涉及的生理系統繁多且相互關聯。在此類疾病的治療中，藥物往往需要針對大腦、腦干、周圍神經系統、肌肉等多個方面進行干預。
在國際藥物研發的進程中，有兩個方面尤為重要。第一，鑒于神經系統存在一個特殊的生理結構——血腦屏障，這一屏障導致許多藥物雖然能夠進入肝臟系統、心臟系統等，卻難以穿透血腦屏障進入神經系統。因此，在藥物的開發過程中，如何有效突破血腦屏障，使藥物能夠順利進入中樞神經系統，成為了一個關鍵的研究領域。
第二，我傾向于針對不同的病因來開發具有針對性的治療策略。對于不同的疾病，不能一概而論，而應根據其具體病因和病理機制，制定個性化的治療策略。此外，食物和保健品的開發也不容忽視，它們在某些疾病的治療中可能扮演著重要角色。
新華網：在創新支付模式方面，如何設計支付方案，可以提高患者對藥品的支付能力？
王朝東：支付是非常重要的問題，是目前我國患者獲取治療的一大障礙。問題主要源于兩方面，一是藥物研發難度高，二是受眾群體相對較小。因此，藥企在研發過程中需投入大量成本，而由于使用的患者數量有限，藥物定價昂貴。遺傳病等疑難病癥的患者支付能力普遍較弱。作為醫生，我認為可以采取兩種支付方式緩解患者負擔。首先，對于某些藥物，可在初期階段向患者提供部分免費使用的機會。盡管完全免費難以實現，但考慮在藥物剛投入市場的1至2年內為患者提供免費藥物，一方面可以解決患者之需，另一方面也可為藥物使用效果、副作用等積累相關數據。其次，建議國家應考慮針對罕見病支付方式進行立項或立法。在現有醫保體系中，已涵蓋大病醫保、腫瘤醫保、慢性病醫保等，可以考慮增設罕見病醫保，在醫保支付上嘗試探索不同疾病的報銷比例。遺傳病有一個明顯的特點，即家庭成員中可能有多名患者。因此，可以進一步探討如何建立以家庭為單位的報銷和支付模式。
新華網：未來，我們如何進一步促進跨國界的科研合作、數據共享和成果轉化，以加速罕見病治療藥物的研發進程？
王朝東：第一，在中西方不同人種之間，許多罕見病的表現呈現出顯著差異，因此基因突變模式存在多樣性，藥物開發靶點的研究也有很大不同。中國學者和臨床醫生應積極報告國內病例，參與到國際疾病臨床表型譜和基因突變譜的構建中，進而加強國際交流，提升罕見病的藥物研發水平。
第二，我們期望國家能夠進一步開放與國際，尤其是發達國家先進醫藥公司組織的罕見病藥物治療臨床展開合作。建議制定相關政策法規，以便讓更多醫院和患者能夠積極參與國際臨床試驗，推動罕見病藥物研發。
第三，加強自主研發能力。考慮到中國患者具有獨特的發病特征和基因突變規律，我們可以利用現有技術和中國人群的特定優勢，開發出針對罕見病的新藥。為實現這一目標，我建議藥企、醫院、醫生之間建立緊密的協作關系，以提升研發效率。
此外，加強針對引進藥物的醫保談判同樣重要。雖然某些藥物能夠進入市場，但其高昂的價格往往使患者難以承受。因此，希望能有更多的罕見病藥物進入醫保，使更多患者獲益。
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