垂體性侏儒癥主要由生長激素缺乏引起,可能與遺傳因素、垂體發育異常、顱腦損傷、腫瘤壓迫、感染等因素有關。生長激素由垂體前葉分泌,其缺乏會導致骨骼生長遲緩、身材矮小等典型表現。
部分垂體性侏儒癥患者存在基因突變,如生長激素基因缺陷、垂體轉錄因子異常等遺傳問題。這類患者通常自幼出現生長遲緩,骨齡明顯落后于實際年齡。需通過基因檢測明確診斷,治療上需長期使用重組人生長激素注射液替代治療。
先天性垂體發育不良或空蝶鞍綜合征等結構異常,可導致生長激素分泌細胞數量不足。患兒出生時身長可能正常,但在出生后逐漸顯現生長速度減慢。核磁共振檢查可發現垂體形態異常,治療需結合生長激素替代與定期影像學監測。
圍產期缺氧、顱腦外傷或手術損傷垂體柄,可能破壞生長激素分泌功能。這類患者往往伴有其他垂體激素缺乏,需進行全面的垂體功能評估。治療除生長激素替代外,還可能需補充甲狀腺激素、糖皮質激素等。
顱咽管瘤、垂體腺瘤等顱內占位性病變壓迫垂體組織,會導致生長激素分泌減少。患者除身材矮小外,常伴有頭痛、視力障礙等癥狀。治療需先處理原發腫瘤,術后根據垂體功能決定激素替代方案。
腦膜炎、腦炎等中樞神經系統感染可能損傷下丘腦-垂體軸。這類患者多有發熱、驚厥等急性感染史,感染控制后出現生長停滯。需在感染治愈后評估垂體功能,及時開始生長激素替代治療。
垂體性侏儒癥患者需定期監測身高、骨齡及激素水平,治療期間應保證充足營養攝入,特別是優質蛋白和鈣質。適當進行跳繩、籃球等縱向運動有助于刺激骨骼生長。家長需定期帶患兒復診,根據生長發育情況調整治療方案,避免自行停藥或更改劑量。
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