北京協和醫院與中國科學院自動化研究所聯合研發的“協和·太初”罕見病大模型正式進入臨床應用階段。這一模型基于中國罕見病知識庫和中國人群基因檢測數據開發,是國際上首個符合中國人群特點的罕見病大模型。
罕見病通常因病例分散、數據稀缺,給AI模型的訓練帶來巨大挑戰。傳統AI模型依賴海量數據訓練,而罕見病數據的稀缺性限制了其應用。為此,研發團隊創新技術路徑,采用極小樣本冷啟動方法,將少量數據與醫學知識融合,從而實現全流程輔助決策功能。這種方法不僅突破了數據稀缺的瓶頸,還大大提高了模型的實用性和準確性。
“協和·太初”罕見病大模型還引入了DeepSeek-R1的深度推理能力,具備三大核心優勢:一是決策邏輯符合臨床思維范式,確保診斷建議貼近實際醫療場景;二是能有效抑制AI幻覺,避免生成不準確的診斷結果;三是知識自主迭代能力,能夠持續優化和更新模型性能。
目前,該大模型的初診咨詢和預約功能已向患者開放測試,并將逐步接入北京協和醫院罕見病聯合門診的線上診療服務。未來,該模型有望推廣至全國罕見病診療協作網醫院,為更多罕見病患者提供快速、準確的診斷支持。
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